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EXT1多克隆抗体_100 μL

100 μL

会员价请登录市场价￥5930

原厂型号 PA5-116952
贝雷猫货号 RH445264
品牌 Invitrogen
单件重量 1kg
货期 3-45天

单位：瓶包装：瓶库存： 0

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产品详细信息

阳性样本：K-562、SW480、PC-3、小鼠肝脏、小鼠肺

标签信息

遗传性多发性外生骨疣 (HME) 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是外生骨疣 (EXT) 的形成，外生骨疣是主要位于长骨上的软骨覆盖的骨隆起。与 EXT、EXT1 和 EXT2 相关的两种蛋白质在体内形成同源/异源复合物，导致这两种蛋白质在高尔基体中积累。EXT1 和 EXT2 是定位于内质网的 II 型跨膜糖蛋白，它们具有参与糖胺聚糖、硫酸乙酰肝素 (HS) 聚合的糖基转移酶活性或与之紧密相关。EXT2 是一种蛋白质，具有 HS 生物合成所需的 D-葡糖醛酸基 (GlcA) 和 N-乙酰基-D-葡糖胺基 (GlcNAc) 转移酶活性。EXT1 挽救缺陷的 HS 生物合成并提高突变细胞中的低 GlcA 和 GlcNAc 转移酶水平。

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